Día Mundial de las Enfermedades Raras 2014

Desde  2008 se celebra el  Día Mundial de las Enfermedades Raras el 29 de febrero por ser un día «raro», simbólico de las enfermedades raras. En los años no bisiestos se celebra el 28 de febrero. Es patrocinado por EURORDIS ((Organización Europea para Enfermedades Raras)

Se estima que más de 100 millones de personas en el mundo padecen alguna de las cerca de 8 mil enfermedades raras que existen.

Tema 2014: Juntos por una mejor calidad de vida.

Según la definición de la Unión Europea, enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o poco frecuentes, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.

Se presentan principalmente en niños.

Los pacientes con enfermedades raras y sus familias viven aislados y son vulnerables, su expectativa y calidad de vida se reduce considerablemente y muchos presentan discapacidades que llegan a ser motivo de discriminación.

Un diagnostico oportuno mejoraría la calidad de vida de los que la padecen pues algunas de estas enfermedades  pueden ser controladas.

Este año más de 70 países están involucrados en la fecha apoyando con nuevas investigaciones y recursos a aquellos que padecen las más de 7.000 enfermedades raras registradas en la literatura médica. 

Hasta ahora solo hay tratamiento para 300 .

En los  premios BAFTA 2013, en la categoría "A mejor película" ganó la cinta "12 años esclavo" del director Steve McQueen  y "Gravity" del  mexicano Alfonso Cuarón  obtuvo 6 premios, entre ellos, "A mejor director"

Para los premios Oscar 2013, "12 años esclavo" tiene  9 nominaciones, incluyendo mejor película y director y "Gravity" tiene  10 nominaciones, incluyendo mejor película y director .

Los Premios de la Academia de Hollywood se otorgarán el 2 de marzo de 2014.

23 febrero 1886: El “London Times” publica el primer aviso clasificado

25 febrero 1836: Samuel Colt patenta el revólver, cuya  ventaja era  realizar 6 disparos sin necesidad de recargar cada vez el arma.

26 febrero 1802: Nace Víctor Hugo, escritor  francés, autor de "Los Miserables"

26 febrero 1829: Nace Levi Strauss, creador del jean

27 febrero  1932:  Nace Elizabeth Taylor, actriz de cine

1 marzo 1872: El Congreso aprueba la creación del Parque Nacional Yellowstone , primer parque nacional de los Estados Unidos y primero del mundo.

Rincón Minerva

En la mitología romana Minerva es la diosa de la sabiduría, las artes, las técnicas de la guerra, además de la protectora de Roma y la patrona de los artesanos

La Minerva, es un monumento representativo de la Ciudad de Guadalajara  y la fuente más grande de esta ciudad. 

Es obra del escultor Joaquín Arias.

El libro de hoy

The Strangest Song : One Father’s Quest to Help His Daughter Find Her Voice

Autor: Teri Sforza 
Con la contribucion de Howard y Sylvia  Lenhoff

Este libro es la historia de Gloria Lenhoff , una mujer de 51 años que no es capaz de hacer una resta simple o distinguir la derecha de la izquierda. Su cociente intelectual es de 55 y su cerebro es un 20% más pequeño que la media. Sin embargo, es capaz de cantar como pocas personas en el mundo pueden hacerlo.

Tiene el síndrome de Williams, un mal que, junto con las limitaciones intelectuales y físicas, proporciona una musicalidad extraordinaria a algunas de las personas que lo sufren. Lenhoff, gracias al esfuerzo de su padre para que desarrollase todo su talento, es capaz de cantar como una soprano profesional en varios idiomas. Como no pudo aprender a leer música, cada nota y cada palabra de las decenas de canciones que incluye su repertorio está grabada en un cerebro incapaz de retener otro tipo de informaciones aparentemente más simples.

Frases de la semana

-Comienza por decirte a ti mismo lo que quieres ser, luego haz todo lo que tengas que hacer por conseguirlo.

 Epictetus

-No puedes permitirte estar discapacitado en espíritu a la vez que físicamente

-La vida es una cosa maravillosa y hay tantas cosas por hacer

Stephen Hawking

Sabía Usted que...

- En México existen aproximadamente 8 millones de personas que se ven afectadas por Enfermedades Raras.
Por ejemplo, existen 600 casos documentados a nivel mundial de Blackfan- Diamond, de ellos hay 3 casos en México, uno es de Jalisco.

- El Síndrome de Prader Willi es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Fue descrito por primera vez, en 1887 por Langdon Down. Se estima una frecuencia de 1 por cada 25.000 nacidos vivos. Una descripción literaria muy detallada del mismo se puede leer en la novela de Charles Dickens: "Los papeles de Mr. Pickwick"

-  Albert Einstein tenía el síndrome de Asperger al igual que el pintor inglés Raj Singh Tattal; Michael Phelps  padece el Síndrome de Marfan al igual que Abraham Lincoln y Stephen Hawking tiene  Esclerosis Lateral Amiotrófica.

Dr. House , serie de televisión estadounidense estrenada el 16 de noviembre de  2004 por la cadena FOX , finalizó el 21 de mayo de  2012, tuvo 8 temporadas con 177 episodios.

 Creada por David Shore y con  Hugh Laurie como el Dr. Gregory House, un genio médico, irónico, poco convencional e inconformista que encabeza un equipo de diagnóstico en el ficticio Hospital Universitario Princeton-Plainsboro de Nueva Jersey. También trabajaron Kisa Edelstein, Omar Epps, Robert Sean Leonnard, Jennifer Morrison , Jesse Spencer   y otros.

El equipo liderado  por el Dr. House se enfrentará a múltiples dilemas, algunos relacionados con enfermedades raras.

La serie fue premiada en Globos de Oro, Emmy, Satellite Awards, AFI Awards y otros eventos.

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